Quito. 24 abr 2000. En Síndrome de Down, distrofia muscular y
fibrosis quística hay indicios de cierto comportamiento diferente
entre los ecuatorianos. Aquí también se encontraron 3 mutaciones
de un gen cancerígeno.
Lentamente las piezas del rompecabezas genético de los
ecuatorianos se van encontrando. Solo es el principio, pero los
primeros hallazgos son interesantes. El laboratorio de Genética
Molecular y Citogenética Humana de la Universidad Católica de
Quito está empeñado en dibujar la historia de la vida de esta
población.
"Somos un pueblo muy mezclado y ya no hay duda, nuestros ancestros
son asiáticos, hoy cruzados con ibéricos", dice el jefe del
laboratorio, César Paz y Miño. Esa es la más interesante y
novedosa conclusión que se va logrando conforme avanzan los
análisis de minuciosas pruebas genéticas.
El universo de los genes es tan vasto y sorprendente como el de
las galaxias y solo cuando se conozca más el material genético de
la población, será más fácil y preciso decir quiénes somos, a qué
somos vulnerables, cuáles son nuestras fortalezas y quizá lo más
importante prevenir enfermedades o llegar muy a tiempo para el
tratamiento.
En esa constante búsqueda está este centro de la Católica.
Armonizando la investigación y el servicio, en octubre pasado
abrió un espacio para hacer genética forense (ver recuadro).
Precisamente, son este tipo de pruebas las que están ayudando a la
composición del mapa hereditario de la población. "Tenemos muchas
más características que se llaman herencia recesiva, esto quiere
decir que hay mucho cruce genético. El pelo, el lóbulo de la
oreja, la susceptibilidad a los sabores, la forma de los dedos de
las manos y hasta la forma de cruzar los brazos se heredan. Todo
eso hemos logrado corroborar", dice Paz y Miño.
Tanta importancia tiene ahora la caracterización genética de una
población, que sin ese mapa que diga cuál es el código será
imposible hacer terapia génica. Por eso para los genetistas es
urgente desenredar el genoma humano, pues de allí se partirá para
hacer los estudios y descubrir cómo funciona genéticamente una
población en particular.
Algunas enfermedades como la distrofia muscular, la fibrosis
quística y el síndrome de Down dan algunas campanadas que indican
que los genes de los ecuatorianos tienen un comportamiento
diferente. Aquí un tipo de Síndrome de Down es más usual en hijos
de madres jóvenes, es el llamado "mosaico" y mientras en el mundo
hay un dos por ciento de estos casos, aquí sube al ocho por
ciento. Esto posiblemente obedece a un factor genético.
También sorprende que en el país los casos de niños que nacen sin
oreja son seis veces más altos que en América Latina. Tal vez es
falta de vitamina A o es algún error genético repetitivo. Eso está
por investigarse. El frenesí con que los genetistas en el mundo se
metieron en los laboratorios a descifrar unas pelusitas alargadas,
transparentes y microscópicas (así es la forma de los genes)
pulverizó mitos como aquellos de "los genes superiores", "sangre
azul", "raza superior". Los nuevos descubrimientos ahora también
están desarticulando conceptos como raza y grupos étnicos. Para la
genética nada de esto existe, solo poblaciones que agrupan
características comunes. Así, por ejemplo, los caucasoides y
nórdicos acumulan rasgos similares.
En salud, los avances son más lentos, pero en enfermedades como el
cáncer ya se sabe que 800 genes están implicados. En el
laboratorio de la Católica, específicamente, se trabaja con cuatro
genes: bcr-abl, bcl2, MSH2 y NF2. Sin embargo el aporte
ecuatoriano que antes no se había reportado internacionalmente fue
el descubrimiento de tres mutaciones nuevas del NF2. En el gen
MSH2 se encontró un alto porcentaje de variación. Este es un gen
que repara los daños del ADN, entonces quizá la humanidad esté en
el umbral de una revolución: arreglar genes.
El material de la herencia o ADN (ácido desoxiribonucleico), es el
encargado de transmitir las características necesarias para el
desarrollo de la vida de una generación a la otra.
Pero solo un 10 por ciento de todo el ADN que poseen las personas
llega al final a expresarse; del resto (90 por ciento) aún no se
conoce su función, denominándose ADN no codificante. Las regiones
de ADN estudiadas en estos casos solo dan resultado en humanos (y
algunos antropoides); pero también existen regiones de ADN que
pueden ser estudiadas en caballos, vacas, perros, gatos, etc.,
utilizando el mismo principio, pues al final de la cadena de la
vida todos los seres vivos están hechos del mismo material... la
combinación es distinta.
Sí, adiós a los secretos...
Ya no hay misterios. Un violador ya no puede cubrirse de impunidad
gracias a la genética, un padre no puede negar la paternidad de un
hijo, gracias a la genética, un bebé confundido en un hospital
puede llegar a los brazos de su madre, gracias a la genética.
Hasta los muertos pueden ser identificados decenas de años
después, gracias a esta ciencia.
En los países desarrollados los informes genéticos son parte de
las pruebas que un juez tiene a la mano a la hora de dar sentencia
y cuando abogados y jueces omiten estos análisis pueden ser
acusados de negligentes ¿Qué pasa en el Ecuador?, para César Paz y
Miño, la justicia aún no está convencida del poder de peritaje que
tienen las pruebas genéticas. Del total de pedidos que existen
para determinar, sobre todo paternidad, solo un 20 por ciento
termina realizándose la prueba de ADN, por un pedido del juzgado.
Quizá esto no es estrictamente medicina, pero hacer pruebas muy
complejas para determinar la paternidad apoya a la salud
sicológica y social de un niño. Para este trabajo se envió a uno
de los 13 especialistas que allí trabajan a Costa Rica a
subepecializarse. La Cruz Roja y la Universidad Católica son los
únicos centros que trabajan en genética forense. Para este tipo de
pruebas se utilizan 12 huellas genéticas (12 genes), pero a través
de los análisis se involucran cinco o seis más que dan una
seguridad de un 99,999 por ciento de probabilidad de éxito. Desde
octubre, fecha en la que se creó el servicio de genética forense
en la Universidad se han hecho 47 pedidos. Si las pruebas llegan a
concluir el costo es de 120 dólares.
En cambio, la Cruz Roja desde hace cuatro años ha hecho 1 500
pruebas con ADN para paternidad. Este es un centro de referencia
nacional, los casos llegan de todo el país remitidos por las
oficinas provinciales de la Cruz Roja y la Fiscalía trabaja con
este laboratorio. Aunque la jefe del servicio, Dora Sánchez, dice
que son muy pocos los pedidos para hacer pruebas genéticas en
casos de violación. Las solicitudes llegan más de las mujeres
afectadas que de parte de los jueces. El servicio de la Cruz Roja
también hace pruebas genéticas de huesos exhumados, bellos
púbicos, manchas de sangre...
La Policía debe jugar un papel preponderante e impedir que se
queden represados los casos. La genética forense recién se está
iniciando en el país y su desarrollo va a ser importante porque el
99 por ciento de los delitos sexuales se quedan en la impunidad,
señala Sánchez. Si las pruebas de genes llega a pasearse por los
pasillos de los juzgados, el país podría tener un banco de
información de genética criminal. (Texto tomado de El Comercio)
fibrosis quística hay indicios de cierto comportamiento diferente
entre los ecuatorianos. Aquí también se encontraron 3 mutaciones
de un gen cancerígeno.
Lentamente las piezas del rompecabezas genético de los
ecuatorianos se van encontrando. Solo es el principio, pero los
primeros hallazgos son interesantes. El laboratorio de Genética
Molecular y Citogenética Humana de la Universidad Católica de
Quito está empeñado en dibujar la historia de la vida de esta
población.
"Somos un pueblo muy mezclado y ya no hay duda, nuestros ancestros
son asiáticos, hoy cruzados con ibéricos", dice el jefe del
laboratorio, César Paz y Miño. Esa es la más interesante y
novedosa conclusión que se va logrando conforme avanzan los
análisis de minuciosas pruebas genéticas.
El universo de los genes es tan vasto y sorprendente como el de
las galaxias y solo cuando se conozca más el material genético de
la población, será más fácil y preciso decir quiénes somos, a qué
somos vulnerables, cuáles son nuestras fortalezas y quizá lo más
importante prevenir enfermedades o llegar muy a tiempo para el
tratamiento.
En esa constante búsqueda está este centro de la Católica.
Armonizando la investigación y el servicio, en octubre pasado
abrió un espacio para hacer genética forense (ver recuadro).
Precisamente, son este tipo de pruebas las que están ayudando a la
composición del mapa hereditario de la población. "Tenemos muchas
más características que se llaman herencia recesiva, esto quiere
decir que hay mucho cruce genético. El pelo, el lóbulo de la
oreja, la susceptibilidad a los sabores, la forma de los dedos de
las manos y hasta la forma de cruzar los brazos se heredan. Todo
eso hemos logrado corroborar", dice Paz y Miño.
Tanta importancia tiene ahora la caracterización genética de una
población, que sin ese mapa que diga cuál es el código será
imposible hacer terapia génica. Por eso para los genetistas es
urgente desenredar el genoma humano, pues de allí se partirá para
hacer los estudios y descubrir cómo funciona genéticamente una
población en particular.
Algunas enfermedades como la distrofia muscular, la fibrosis
quística y el síndrome de Down dan algunas campanadas que indican
que los genes de los ecuatorianos tienen un comportamiento
diferente. Aquí un tipo de Síndrome de Down es más usual en hijos
de madres jóvenes, es el llamado "mosaico" y mientras en el mundo
hay un dos por ciento de estos casos, aquí sube al ocho por
ciento. Esto posiblemente obedece a un factor genético.
También sorprende que en el país los casos de niños que nacen sin
oreja son seis veces más altos que en América Latina. Tal vez es
falta de vitamina A o es algún error genético repetitivo. Eso está
por investigarse. El frenesí con que los genetistas en el mundo se
metieron en los laboratorios a descifrar unas pelusitas alargadas,
transparentes y microscópicas (así es la forma de los genes)
pulverizó mitos como aquellos de "los genes superiores", "sangre
azul", "raza superior". Los nuevos descubrimientos ahora también
están desarticulando conceptos como raza y grupos étnicos. Para la
genética nada de esto existe, solo poblaciones que agrupan
características comunes. Así, por ejemplo, los caucasoides y
nórdicos acumulan rasgos similares.
En salud, los avances son más lentos, pero en enfermedades como el
cáncer ya se sabe que 800 genes están implicados. En el
laboratorio de la Católica, específicamente, se trabaja con cuatro
genes: bcr-abl, bcl2, MSH2 y NF2. Sin embargo el aporte
ecuatoriano que antes no se había reportado internacionalmente fue
el descubrimiento de tres mutaciones nuevas del NF2. En el gen
MSH2 se encontró un alto porcentaje de variación. Este es un gen
que repara los daños del ADN, entonces quizá la humanidad esté en
el umbral de una revolución: arreglar genes.
El material de la herencia o ADN (ácido desoxiribonucleico), es el
encargado de transmitir las características necesarias para el
desarrollo de la vida de una generación a la otra.
Pero solo un 10 por ciento de todo el ADN que poseen las personas
llega al final a expresarse; del resto (90 por ciento) aún no se
conoce su función, denominándose ADN no codificante. Las regiones
de ADN estudiadas en estos casos solo dan resultado en humanos (y
algunos antropoides); pero también existen regiones de ADN que
pueden ser estudiadas en caballos, vacas, perros, gatos, etc.,
utilizando el mismo principio, pues al final de la cadena de la
vida todos los seres vivos están hechos del mismo material... la
combinación es distinta.
Sí, adiós a los secretos...
Ya no hay misterios. Un violador ya no puede cubrirse de impunidad
gracias a la genética, un padre no puede negar la paternidad de un
hijo, gracias a la genética, un bebé confundido en un hospital
puede llegar a los brazos de su madre, gracias a la genética.
Hasta los muertos pueden ser identificados decenas de años
después, gracias a esta ciencia.
En los países desarrollados los informes genéticos son parte de
las pruebas que un juez tiene a la mano a la hora de dar sentencia
y cuando abogados y jueces omiten estos análisis pueden ser
acusados de negligentes ¿Qué pasa en el Ecuador?, para César Paz y
Miño, la justicia aún no está convencida del poder de peritaje que
tienen las pruebas genéticas. Del total de pedidos que existen
para determinar, sobre todo paternidad, solo un 20 por ciento
termina realizándose la prueba de ADN, por un pedido del juzgado.
Quizá esto no es estrictamente medicina, pero hacer pruebas muy
complejas para determinar la paternidad apoya a la salud
sicológica y social de un niño. Para este trabajo se envió a uno
de los 13 especialistas que allí trabajan a Costa Rica a
subepecializarse. La Cruz Roja y la Universidad Católica son los
únicos centros que trabajan en genética forense. Para este tipo de
pruebas se utilizan 12 huellas genéticas (12 genes), pero a través
de los análisis se involucran cinco o seis más que dan una
seguridad de un 99,999 por ciento de probabilidad de éxito. Desde
octubre, fecha en la que se creó el servicio de genética forense
en la Universidad se han hecho 47 pedidos. Si las pruebas llegan a
concluir el costo es de 120 dólares.
En cambio, la Cruz Roja desde hace cuatro años ha hecho 1 500
pruebas con ADN para paternidad. Este es un centro de referencia
nacional, los casos llegan de todo el país remitidos por las
oficinas provinciales de la Cruz Roja y la Fiscalía trabaja con
este laboratorio. Aunque la jefe del servicio, Dora Sánchez, dice
que son muy pocos los pedidos para hacer pruebas genéticas en
casos de violación. Las solicitudes llegan más de las mujeres
afectadas que de parte de los jueces. El servicio de la Cruz Roja
también hace pruebas genéticas de huesos exhumados, bellos
púbicos, manchas de sangre...
La Policía debe jugar un papel preponderante e impedir que se
queden represados los casos. La genética forense recién se está
iniciando en el país y su desarrollo va a ser importante porque el
99 por ciento de los delitos sexuales se quedan en la impunidad,
señala Sánchez. Si las pruebas de genes llega a pasearse por los
pasillos de los juzgados, el país podría tener un banco de
información de genética criminal. (Texto tomado de El Comercio)
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