No Todo Esta En Los Genes

Washington. 13 feb 2001. Cada gen expresa o controla una proteína, ahora
se sabe que en su combinación está la clave.

El primer examen en profundidad del genoma humano ha revelado que es
mucho más complejo que el prolijo programa de instrucciones para armar un
hombre, que los científicos esperaban encontrar, según la descripción
publicada coincidentemente por dos grupos de investigación.

En lugar de tener un ADN colmado con decenas de miles de genes nuevos,
que hagan de la gente algo diferente de los ratones, las moscas de la
fruta y los gusanos, parece que contamos con relativamente pocos genes:
apenas 30 mil ó 40 mil, según anunciaron ayer los investigadores. Las
estimaciones anteriores iban desde 60 mil a casi 100 mil.

Celera Genomics, una empresa privada en Maryland, publica sus hallazgos
en la revista estadounidense Science, con restricciones para su
distribución.

Un esfuerzo público internacional, encabezado por EEUU, publica su
análisis del genoma en Nature, una publicación británica, y lo pone a
disposición de todos.

La clave última es que los dos equipos separados de científicos, que
comparten la sorpresa y el asombro ante sus hallazgos, dicen que esto
significa que los genes tal vez no sean la clave última de lo que define
un organismo.

Saben que cada gen expresa o controla una proteína. Y ahora saben que las
proteínas deben mezclarse y combinarse de maneras más importantes que lo
que se pensaba.

También saben que van a tener que volver atrás y revisar todo el cesto de
desperdicios del genoma: el llamado ADN chatarra, que creían no
desempeñaba un papel importante.

"Yo le llamo la supuesta chatarra", dijo en una entrevista telefónica con
la agencia Reuters Eric Lander, jefe del equipo encargado de trazar la
secuencia del genoma en el Instituto Whitehead de Cambridge,
Massachusetts.

Cuando los dos equipos anunciaron en junio el primer paso, el trazado de
la secuencia del genoma humano, apenas sabían que este contaba con 3 100
millones de pares básicos de ADN.

Esto equivalía básicamente a una lectura de las A, las C, las T y las G,
los nucleótidos que forman los escalones de la doble hélice retorcida del
ADN.

Cuando se da la correcta combinación de letras, digamos una A y una T,
una G y una A y una G y una C, conforman un aminoácido. Hay 20
aminoácidos distintos entre sí, y estos pueden combinarse de diferentes
maneras para constituir hasta 250 mil proteínas diferentes.

Para conformar una proteína no se necesita una cantidad determinada de
aminoácidos: de allí la variedad. Cada una de las 100 billones de células
del cuerpo humano, excepto las de los glóbulos rojos, contiene una copia
completa de estos complementos de ADN. Las células del cerebro necesitan
expresar ciertas proteínas, las células musculares y las inmunológicas
necesitan expresar otras. Los genes a veces controlan lo que otros genes
expresan, pero podría ser que el ADN chatarra también desempeñe su papel,
dijeron los científicos. (HOY)

Discriminación

- El trazado del mapa genético inicia una nueva era de la ciencia médica
y crea la posibilidad de una nueva zona de potencial discriminación.

- La nueva investigación genética puede identificar el riesgo de cáncer,
ataque cardíaco y otras enfermedades de un individuo. Pero los expertos
temen que esta información sea usada para discriminar en las
contrataciones, promociones y los seguros.

- Los empleadores y aseguradores podrían ahorrarse millones de dólares si
pudieran utilizar la prognosis genética para identificar con
anticipación, y rechazar a los obreros o solicitantes de pólizas
predispuestos a enfermedades crónicas.

- La discriminación genética atrae la atención esta semana, debido a la
primera publicación del mapa y la secuencia completas del genoma humano.
Dos versiones virtualmente iguales fueron trazadas aparte por un
consorcio público internacional y una compañía privada.

- La revista Nature publicará el trabajo de consorcio público, y Science
la secuencia de Celera Genomics, una empresa de Rockville, Estados
Unidos. (AP)

Consecuencias

- El árbol familiar se convierte en un registro fósil

Lo sorprendente de los descubrimientos, según los científicos que forman
parte de ambos equipos de investigación, es que los genes relativamente
escasos encontrados en los 3 100 millones de pares básicos, están
amontonados en grupos. Y en el medio hay vastos espacios desérticos,
reiteraciones de nucleótidos que parecen tartamudeos sin sentido.

Sin embargo, Lander dijo que algunos de ellos, que a veces repiten la
misma secuencia varias veces, parecen indicadores de la historia de la
evolución.

"Tomando todos los elementos repetidos en el genoma, podemos reunirlos en
una suerte de árbol familiar". "El genoma se convierte así en un registro
fósil".

Se sabía que los virus conocidos como retrovirus podían hacer de su ADN
una parte permanente del nuestro -y también de otros mamíferos- pero los
científicos encontraron pruebas de que las bacterias hacían lo mismo.
(HOY)

- Transposiciones: son menos en los últimos tiempos

Lander dijo que su equipo ya está en condiciones de afirmar que, mucho
antes de que los humanos se volvieran humanos, nuestros antepasados
dejaron de recibir tantos genes nuevos de los genes y las bacterias y
dejaron de mover genes en el interior del genoma, en un proceso conocido
como transposición."La tasa de transposiciones, la tasa de saltos, ha
caído en picada en los últimos tiempos, en los últimos 30 a 40 millones
de años", dijo Lander. "No sabemos por qué. Esto no ha ocurrido con los
ratones.

Clases enteras de ADN chatarra se han extinguido".

Otro ADN chatarra que se pensaba era inútil, parece ser muy importante.
Un ejemplo es un fragmento de AND repetitivo llamado secuencia AL.
"Resulta que el genoma se preocupa mucho de tener los AL cerca de los
genes", dijo. Los AL parecen haber aparecido en el genoma muy
recientemente, y en áreas pobres en genes. Pero el proceso de
transposición los mueve cada vez más cerca de los genes efectivamente
funcionales. (HOY)

- La gente teme que aseguradoras sepan su código

El temor a la discriminación ya afecta el punto de vista del público
acerca de la revolución médica prometida por el trazado del mapa genético
humano.

Una encuesta de la revista Time y la CNN determinó que el 75% de un total
de 1 218 interrogados dijeron que no querían que las compañías de seguros
conocieran su código genético, y el 84% dijo que no quería que el
Gobierno tuviera acceso a él.

Otra encuesta efectuada por la Asociación Americana de Administradores,
sobre 2 133 empleadores, mostró que siete estaban usando análisis
genéticos de los solicitantes de empleo o sus empleados, según Science.

Muchos expertos creen que la única solución a la potencial discriminación
genética es una nueva Ley federal que la prohíba específicamente.
Los análisis genéticos tienen un potencial enorme para la medicina. Al
utilizarlos, debemos eliminar los temores de los enfermos y la
discriminación en las aseguradoras, dijo el republicano Bill Frist, único
médico que ocupa una banca de senador. (AP)

- Se promueve una ley que rija el descubrimiento

El senador republicano de Estados Unidos, Bill Frist, y su compartidaria,
la senadora Olympia Snowe, promueven una ley que prohibiría a las
compañías de seguros requerir análisis genéticos, y prohibiría el uso de
información genética para negar cobertura o establecer primas en las
diferentes compañías.

El presidente de la minoría demócrata opositora del Senado, Tom Daschle,
dice en un artículo en Science que está en favor de leyes que se ajusten
a la Declaración Universal del Genoma Humano y los Derechos Humanos.

Esa declaración de la Organización de las Naciones Unidas para la
Educación, la Ciencia y la Cultura (Unesco), especifica: Ninguno será
sujeto a discriminación basada en características genéticas con la
intención de infringir o el efecto de infringir los derechos humanos, las
libertades fundamentales y la dignidad humana.

Por lo tanto, la discriminación genética podría añadirse a la lista de
otras formas, como la racial, étnica, sexual y por edad. (AP) (Diario
Hoy)