Quito. 10.04.94. Cuando se camina por las biografías de hombres egregios
nos encontramos con acontecimientos que despiertan curiosidad
insospechada. Muchas veces lo que creemos saber de un genio no
es exactamente la realidad; sobredimensionamos sus vidas y nos
olvidamos que son hombres normales, con sufrimientos,
problemas, errores, sueños y aún fracasos.
Esto mismo es lo que ocurre con el un día excelente alumno
checo Johann Mendel, quien cambio su nombre por Gregor, cuando
se convirtió en monje de convento en Brunn.
110 años después de su muerte, ¿qué sabemos?
Luego de examinarse en la Universidad de Viena, Mendel regresó
a su convento y fue designado maestro de ciencias naturales.
Por influencia de sus estudios y por la "moda científica" de
la época, empezó a trabajar en lo que sería su obra genial
"Ensayos sobre los híbridos vegetales" mezcla de botánica y
álgebra.
Con guisantes
Aunque a Mendel no le habría disgustado trabajar con animales,
eso no lo pudo hacer, ya que las creencias de entonces
consideraban inmoral ese tipo de trabajo. La prohibición
resultaba aún más severa para un monje como era él, que se
armó de 34 tipos de semillas de guisantes, que durante dos
años vigiló y comprobó su pureza, en su parcela de 35 por 7
metros.
Al cuidar sus guisantes minuciosamente, Mendel investigó no
solo la forma de las semillas, sino también siete pares de
caracteres más. En la mayoría de experimentos encontraba
siempre el mismo fenómeno, lo que le condujo a plantear sus
leyes de la uniformidad, de la segregación y de la
recombinación independiente.
Muchos otros científicos de la época estaban trabajando en
experimentos similares, entre los más famosos el alemán K.
Nageli quien escribió a Mendel diciéndole que el trabajo que
le envió para que lo evaluara necesitaba mayor construcción.
El asunto es que Nageli, como otros quienes oyeron por primera
vez el trabajo de Mendel en la reunión de la Sociedad de
Naturistas de Brunn en 1865, no entendieron el uso de las
matemáticas en la herencia; por eso, las leyes que Mendel
describió pasaron dormidas hasta 1900, cuando el desarrollo de
la ciencia, la aplicación de las matemáticas y la estadística
permitieron que fuesen redescubiertas simultáneamente por los
botánicos H. De Vries, C. Correns y E. Tschermak.
Un adelantado
Mendel se adelantó a su época en dos sentidos: al descubrir
las leyes de una parte de la herencia y al aplicar las
matemáticas para su demostración. Lo insólito de sus trabajos
con los guisantes es que mientras los otros científicos de la
época trataban de explicar la herencia de los caracteres en
forma conjunta, Mendel partió de supuestos contrarios, es
decir explicar la herencia de caracteres aislados.
Así, llegó a hablar de individuos homocigotos dominantes (AA),
heterocigotos (Aa) y homocigotos recesivos (aa).
Explicó matemáticamente la transmisión de generación a
generación de caracteres aislados que fueron por primera vez
medibles, cuantificables; estableció las bases materiales de
la herencia y habló de factores de la herencia, hoy conocidos
como genes. Esa fue genialidad.
Otro tipo de herencia
Pero Mendel en sus trabajos encontró otro tipo de herencia que
no supo explicar en su época: al cruzar flores rojas con
blancas. En la primera generación, el carácter dominante, como
la esperaba, fue el rojo; pero en la segunda generación, en
que debían segregarse los colores rojo (en proporción 3) y
blanco (en proporción 1), Mendel se sorprendió cuando observó
que existía una gama de colores de flores que iban desde el
blanco (pocas), al rosado (la mayoría) y el rojo (pocas). Al
no encontrar una explicación matemática de este fenómeno, un
tanto desconcertado, Mendel desechó estos experimentos, pues
pensó que se había equivocado en algún punto.
Pero la gran verdad es que, simplemente, no pudo sospechar que
lo que observó era otro tipo de herencia que no cumplía sus
leyes y que se transmite por grupo de genes y no, como Mendel
creía, por un solo gen.
Este tipo de herencia Nilsson-Ehle, en 1908, la llamó
"herencia poligénica". Este científico pudo dar sus postulados
al respecto, porque los datos existentes pudieron ser ya
analizados con las nuevas pruebas estadísticas que habían
aparecido. Entonces, el genio Mendel no se equivocó, tan solo
fue sabiamente prudente.
Sin embargo, Mendel fue incomprendido por los prejuicios de
los científicos, él no tenía un título como sus colegas, era
un monje, no era conocido y además había incluido un elemento
"absurdo" de análisis: las matemáticas.
Felizmente, sus redescubridores fueron honestos al reconocer
en Mendel la originalidad de su trabajo y lo contaron al
mundo.
Pero ¿que más hay en la genética moderna aparte de los
descubrimientos de Mendel?
Hasta aquí hemos dicho que existen dos tipos de herencia: de
caracteres aislados o determinada por un solo gen y de
caracteres poligénicos. Con el tiempo, se determinó que los
factores de herencia (genes) estaban en filamentos
subcelulares llamados cromosomas (Sutton y Boveri en 1902).
Pero solo en 1956 se asignó el número cromosómico humano en 46
(Tjio) y un año después se caracterizó la trisomía 21 o
síndrome de Down (mongolismo). El desarrollo de la genética
estuvo ligado a los trabajos de los famosos Watson, Crick y
Wilkins quienes plantearon la estructura del material de la
herencia ADN.
Arranca la genética
Con las leyes de Mendel, la teoría cromosómica de la herencia
y la estructura del ADN, la genética había arrancado. De ahí
en adelante han ocurrido muchas cosas. Se vio que ciertas
características se heredaban solo de las madres a los hijos
varones (la hemofilia), es decir la herencia ligada al sexo, o
sea que la madre porta el carácter pero son los hijos varones
los que manifiestan la enfermedad.
Los tipos de herencia descubiertos no quedaron ahí. En 1963,
Nass descubrió que unos corpúsculos subcelulares llamados
mitocondrias, poseían material hereditario (ADN), hoy
reconocido como el originario de alteraciones genéticas de los
músculos, sistema nervioso y ojos.
Este nuevo tipo de herencia se llamó mitocondrial; actualmente
se sabe que solo se manifiestan las mitocondrias que transmite
la madre.
¿Hay otros tipos de herencia? Sí. Reciéntemente, en 1991, se
describieron unas enfermedades en las cuales sí se manifiesta
el gen materno al producirse un tipo de alteración (síndrome
de Agelman). Pero si se manifiesta el gen hermano (su alelo,
como diría Mendel) heredado del padre, se da otro tipo de
enfermedad (síndrome de Prader Willi). A esta forma de
herencia activada por el padre o la madre, se la conoce como
herencia por impresión genómica.
En el Ecuador
Hasta la fecha se conocen unas 4.700 enfermedades genéticas y
unos 500 problemas cromosómicos que, por supuesto, también en
el Ecuador se presentan.
No existe aún una estadística confiable de los problemas
genéticos en el Ecuador, pero nuestras investigaciones revelan
datos alarmantes: problemas poligénicos como la fisura
labio-palatina (leporino) es frecuente; los problemas de
pabellones auriculares ausentes o pequeños (microtia) son seis
veces más altos que en el resto de América Latina; la
dislocación de cadera, cuatro veces superior, posiblemente el
síndrome de Down (mosaicos) en madres jóvenes está en las
cifras más altas del mundo (9 por ciento); el cáncer es la
tercera causa de muerte en la población ecuatoriana y se sabe
que su origen es genético.
Pero los problemas genéticos y malformativos podrían ser más
impactantes: la décima causa de muerte en el país corresponde
a los síndromes morbosos mal definidos, lo que significa que
no existe diagnóstico por no haber centros especializados para
ello. Es de preguntarse, ¿cuántos de estos son de origen
genético?
¿Qué pasó con Mendel?
Pero volvamos a nuestro tema central.
¿Qué pasó con Mendel?, ¿cómo transcurrió su vida?, ¿qué más
hizo?
En 1868, tres años después de su presentación científica no
entendida, el abad del monasterio de Brunn murió y el puesto
fue asignado a Mendel. Como todo lo que hacía, sus nuevas
obligaciones las desempeñó magníficamente, pero dejó a un lado
sus trabajos científicos, lo que no le decepcionó, sin
embargo.
El se realizó como hombre, cumplió sus designios, un tanto
humanos y un tanto espirituales; no fue un científico
fracasado, tan solo fue un hombre que cumplió su deber donde
lo necesitaban y así sirvió al prójimo.
Para él no hubo tragedia. Sí la hubo para la ciencia, ya que
al no continuar sus investigaciones y su divulgación, los
genetistas se retrasaron 50 años.
Cuando el 6 de enero de 1884 murió Mendel, una gran procesión
acompañó al féretro; se dijeron muchas cosas magníficas sobre
su personalidad pero, irónicamente, nada del Mendel que
conocemos como científico.
Tuvieron que pasar años para que se lo reconociera como el
padre de la genética, a quien debemos la posibilidad de
desarrollar en la actualidad técnicas sofisticadas en genética
molecular y algo más valioso: su ejemplo en la dedicación, su
meticulosidad, su sistemática, su análisis y, tal vez lo más
importante, que va más allá de lo científico y de la exigencia
social, su valor como un ser humano ilustre. (4-5 REVISTA DOMINGO)
nos encontramos con acontecimientos que despiertan curiosidad
insospechada. Muchas veces lo que creemos saber de un genio no
es exactamente la realidad; sobredimensionamos sus vidas y nos
olvidamos que son hombres normales, con sufrimientos,
problemas, errores, sueños y aún fracasos.
Esto mismo es lo que ocurre con el un día excelente alumno
checo Johann Mendel, quien cambio su nombre por Gregor, cuando
se convirtió en monje de convento en Brunn.
110 años después de su muerte, ¿qué sabemos?
Luego de examinarse en la Universidad de Viena, Mendel regresó
a su convento y fue designado maestro de ciencias naturales.
Por influencia de sus estudios y por la "moda científica" de
la época, empezó a trabajar en lo que sería su obra genial
"Ensayos sobre los híbridos vegetales" mezcla de botánica y
álgebra.
Con guisantes
Aunque a Mendel no le habría disgustado trabajar con animales,
eso no lo pudo hacer, ya que las creencias de entonces
consideraban inmoral ese tipo de trabajo. La prohibición
resultaba aún más severa para un monje como era él, que se
armó de 34 tipos de semillas de guisantes, que durante dos
años vigiló y comprobó su pureza, en su parcela de 35 por 7
metros.
Al cuidar sus guisantes minuciosamente, Mendel investigó no
solo la forma de las semillas, sino también siete pares de
caracteres más. En la mayoría de experimentos encontraba
siempre el mismo fenómeno, lo que le condujo a plantear sus
leyes de la uniformidad, de la segregación y de la
recombinación independiente.
Muchos otros científicos de la época estaban trabajando en
experimentos similares, entre los más famosos el alemán K.
Nageli quien escribió a Mendel diciéndole que el trabajo que
le envió para que lo evaluara necesitaba mayor construcción.
El asunto es que Nageli, como otros quienes oyeron por primera
vez el trabajo de Mendel en la reunión de la Sociedad de
Naturistas de Brunn en 1865, no entendieron el uso de las
matemáticas en la herencia; por eso, las leyes que Mendel
describió pasaron dormidas hasta 1900, cuando el desarrollo de
la ciencia, la aplicación de las matemáticas y la estadística
permitieron que fuesen redescubiertas simultáneamente por los
botánicos H. De Vries, C. Correns y E. Tschermak.
Un adelantado
Mendel se adelantó a su época en dos sentidos: al descubrir
las leyes de una parte de la herencia y al aplicar las
matemáticas para su demostración. Lo insólito de sus trabajos
con los guisantes es que mientras los otros científicos de la
época trataban de explicar la herencia de los caracteres en
forma conjunta, Mendel partió de supuestos contrarios, es
decir explicar la herencia de caracteres aislados.
Así, llegó a hablar de individuos homocigotos dominantes (AA),
heterocigotos (Aa) y homocigotos recesivos (aa).
Explicó matemáticamente la transmisión de generación a
generación de caracteres aislados que fueron por primera vez
medibles, cuantificables; estableció las bases materiales de
la herencia y habló de factores de la herencia, hoy conocidos
como genes. Esa fue genialidad.
Otro tipo de herencia
Pero Mendel en sus trabajos encontró otro tipo de herencia que
no supo explicar en su época: al cruzar flores rojas con
blancas. En la primera generación, el carácter dominante, como
la esperaba, fue el rojo; pero en la segunda generación, en
que debían segregarse los colores rojo (en proporción 3) y
blanco (en proporción 1), Mendel se sorprendió cuando observó
que existía una gama de colores de flores que iban desde el
blanco (pocas), al rosado (la mayoría) y el rojo (pocas). Al
no encontrar una explicación matemática de este fenómeno, un
tanto desconcertado, Mendel desechó estos experimentos, pues
pensó que se había equivocado en algún punto.
Pero la gran verdad es que, simplemente, no pudo sospechar que
lo que observó era otro tipo de herencia que no cumplía sus
leyes y que se transmite por grupo de genes y no, como Mendel
creía, por un solo gen.
Este tipo de herencia Nilsson-Ehle, en 1908, la llamó
"herencia poligénica". Este científico pudo dar sus postulados
al respecto, porque los datos existentes pudieron ser ya
analizados con las nuevas pruebas estadísticas que habían
aparecido. Entonces, el genio Mendel no se equivocó, tan solo
fue sabiamente prudente.
Sin embargo, Mendel fue incomprendido por los prejuicios de
los científicos, él no tenía un título como sus colegas, era
un monje, no era conocido y además había incluido un elemento
"absurdo" de análisis: las matemáticas.
Felizmente, sus redescubridores fueron honestos al reconocer
en Mendel la originalidad de su trabajo y lo contaron al
mundo.
Pero ¿que más hay en la genética moderna aparte de los
descubrimientos de Mendel?
Hasta aquí hemos dicho que existen dos tipos de herencia: de
caracteres aislados o determinada por un solo gen y de
caracteres poligénicos. Con el tiempo, se determinó que los
factores de herencia (genes) estaban en filamentos
subcelulares llamados cromosomas (Sutton y Boveri en 1902).
Pero solo en 1956 se asignó el número cromosómico humano en 46
(Tjio) y un año después se caracterizó la trisomía 21 o
síndrome de Down (mongolismo). El desarrollo de la genética
estuvo ligado a los trabajos de los famosos Watson, Crick y
Wilkins quienes plantearon la estructura del material de la
herencia ADN.
Arranca la genética
Con las leyes de Mendel, la teoría cromosómica de la herencia
y la estructura del ADN, la genética había arrancado. De ahí
en adelante han ocurrido muchas cosas. Se vio que ciertas
características se heredaban solo de las madres a los hijos
varones (la hemofilia), es decir la herencia ligada al sexo, o
sea que la madre porta el carácter pero son los hijos varones
los que manifiestan la enfermedad.
Los tipos de herencia descubiertos no quedaron ahí. En 1963,
Nass descubrió que unos corpúsculos subcelulares llamados
mitocondrias, poseían material hereditario (ADN), hoy
reconocido como el originario de alteraciones genéticas de los
músculos, sistema nervioso y ojos.
Este nuevo tipo de herencia se llamó mitocondrial; actualmente
se sabe que solo se manifiestan las mitocondrias que transmite
la madre.
¿Hay otros tipos de herencia? Sí. Reciéntemente, en 1991, se
describieron unas enfermedades en las cuales sí se manifiesta
el gen materno al producirse un tipo de alteración (síndrome
de Agelman). Pero si se manifiesta el gen hermano (su alelo,
como diría Mendel) heredado del padre, se da otro tipo de
enfermedad (síndrome de Prader Willi). A esta forma de
herencia activada por el padre o la madre, se la conoce como
herencia por impresión genómica.
En el Ecuador
Hasta la fecha se conocen unas 4.700 enfermedades genéticas y
unos 500 problemas cromosómicos que, por supuesto, también en
el Ecuador se presentan.
No existe aún una estadística confiable de los problemas
genéticos en el Ecuador, pero nuestras investigaciones revelan
datos alarmantes: problemas poligénicos como la fisura
labio-palatina (leporino) es frecuente; los problemas de
pabellones auriculares ausentes o pequeños (microtia) son seis
veces más altos que en el resto de América Latina; la
dislocación de cadera, cuatro veces superior, posiblemente el
síndrome de Down (mosaicos) en madres jóvenes está en las
cifras más altas del mundo (9 por ciento); el cáncer es la
tercera causa de muerte en la población ecuatoriana y se sabe
que su origen es genético.
Pero los problemas genéticos y malformativos podrían ser más
impactantes: la décima causa de muerte en el país corresponde
a los síndromes morbosos mal definidos, lo que significa que
no existe diagnóstico por no haber centros especializados para
ello. Es de preguntarse, ¿cuántos de estos son de origen
genético?
¿Qué pasó con Mendel?
Pero volvamos a nuestro tema central.
¿Qué pasó con Mendel?, ¿cómo transcurrió su vida?, ¿qué más
hizo?
En 1868, tres años después de su presentación científica no
entendida, el abad del monasterio de Brunn murió y el puesto
fue asignado a Mendel. Como todo lo que hacía, sus nuevas
obligaciones las desempeñó magníficamente, pero dejó a un lado
sus trabajos científicos, lo que no le decepcionó, sin
embargo.
El se realizó como hombre, cumplió sus designios, un tanto
humanos y un tanto espirituales; no fue un científico
fracasado, tan solo fue un hombre que cumplió su deber donde
lo necesitaban y así sirvió al prójimo.
Para él no hubo tragedia. Sí la hubo para la ciencia, ya que
al no continuar sus investigaciones y su divulgación, los
genetistas se retrasaron 50 años.
Cuando el 6 de enero de 1884 murió Mendel, una gran procesión
acompañó al féretro; se dijeron muchas cosas magníficas sobre
su personalidad pero, irónicamente, nada del Mendel que
conocemos como científico.
Tuvieron que pasar años para que se lo reconociera como el
padre de la genética, a quien debemos la posibilidad de
desarrollar en la actualidad técnicas sofisticadas en genética
molecular y algo más valioso: su ejemplo en la dedicación, su
meticulosidad, su sistemática, su análisis y, tal vez lo más
importante, que va más allá de lo científico y de la exigencia
social, su valor como un ser humano ilustre. (4-5 REVISTA DOMINGO)
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